¿Qué se entiende por enfermedad poco frecuente?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) o raras son patologias crónicas, complejas, a menudo discapacitantes, con una prevalencia de 1 en 2000 habitantes, las cuales el 80% aproximadamente son de origen genético y el 75 %  se detecta en la infancia.

1¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?.
Son mas de 6000. En Argentina, la Ley 26689 regula la atención de estas patologías. El diagnostico suele ser difícil y tardío, lo que se conoce como odisea diagnóstica, ya que es un proceso largo, con demoras de entre 5 y 10 años, desde los primeros síntomas, y requiriendo un promedio de 8 especialistas.

¿Qué estudios o especialistas se requieren?
Esta odisea se debe a la falta de información y la complejidad de los estudios necesarios. 4 de cada 10 personas con EPOF reciben un diagnóstico erróneo hasta llegar al correcto. Como la mayoría son de origen genético, debe consultarse a un genetista. La demora en el diagnostico puede generar secuelas irreversibles o discapacidad en los pacientes. 

¿Hay datos oficiales o registros en Entre Ríos sobre prevalencia o número de casos?
El CREMCER es el registro de los mismos. Por lo cual se le solicita a la poblacion que haya sido diagnosticada o que tenga una patología sin diagnóstico que se acerquen.

Fadepof (Federacion Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes) ha informado que Entre Rios -con CREMCER-  tiene la posicion 4 entre las provincias de mayor diagnóstico.

¿Qué es el Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes (CREMCER) de Entre Ríos y cuál es su función?
El CREMCER es el centro de referencia de estas patologías en Entre Ríos. Institución creada por Ley 10291,sanción 22/04/2014, Promulgación 8/05/14 del Boletín Oficial 19/05/2014.
Tiene como función el diagnóstico, tratamiento y asesoramiento, obtener y almacenar información científica sobre las EPOF,  proporcionar información y datos estadísticos, organizar los datos de los centros departamentales para control epidemiológico, integrar y participar de organizaciones a nivel nacional e internacional, convocar a asociaciones, Fundaciones y organizaciones para la visibilizacion de las EPOF.

¿Cómo se trabaja desde CREMCER con los pacientes y las familias?
Es un trabajo continuo, ya que se busca el diagnóstico. La realización del mismo, con el control evolutivo, acompañando en los casos que se necesite certificado único de discapacidad (CUD), como en los tratamientos médicos correspondientes, de rehabilitación e inclusion.

¿Qué servicios específicos ofrece (evaluaciones, derivaciones, seguimiento, apoyo)?
Ofrece el equipo de diagnóstico, que es un trabajo interdisciplinsr y multidisciplinar, con un acompañamiento personalizado.
Tenemos un grupo de apoyo, con 6 voluntarios.

¿Qué actividad hay planificada en el marco del l Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes?
Para este día tenemos la presentación de nuestra página web, con el apoyo de diversas organizaciones y fundaciones.